معلومات عن متلازمة داون انواعها والاعراض والعلاج

معلومات عن متلازمة داون

يعتبر بعض الأطباء أن متلازمة داون تسبب تشوهات جسدية وتأخرًا في النمو العقلي للجنين والطفل المولود، وهي واحدة من أكثر التشوهات انتشارًا في جميع أنحاء العالم، حيث يمكن أن تصل معدلات الإصابة بها إلى 1000 طفل، ويزداد عدد المصابين بها في الولايات المتحدة إلى 350 ألف مصاب سنويًا، وتختلف معدلات الإصابة بهذا التشوه في إنجلترا حيث يتزايد المرض ويصل إلى معدل إصابة 600 طفل في العالم.

• تُعد متلازمة داون الأكثر شيوعًا في الآونة الأخيرة نتيجة وجود تاريخ وراثي لدى الآباء والأجداد، وتحدث هذه الحالة نتيجة لمشاكل صحية تؤثر على تكوين الجنين، ويمكن أن يكون سببها قصور الولادة في الخلايا أو أسباب عضوية أو وراثية.
• أشارت إحدى الدراسات إلى أن نسبة حدوث متلازمة داون تتراوح بين حالة واحدة من 800 فرد، أو ولادة واحدة من كل 1000 ولادة، وذلك وفقًا لإحصاءات عام 2006.

انواع متلازمة داون 

هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون التي قد يصاب بها نسبة كبيرة من الأطفال على مستوى العالم، وتختلف بعض الحالات فيها عن الأخرى.

أولا:- التليث الصبغي 21:

يحدث هذا النوع من التشوه الخلقي نتيجة خطأ في انقسام الخلية أثناء الإخصاب، أو بسبب ارتفاع عدد الحيوانات المنوية أو البويضات. وتشكل هذه الحالة ما يقرب من 95% من حالات متلازمة داون، حيث يوجد 3 كروموسومات بدلاً من الزوج العادي في الكروموسوم رقم 21.

ثانيا:- الانتقالي “الأزفاني”:

يختلف هذا النوع عن التليث الصبغي بحيث يتواجد في الطفل 21 كروموسوم زوجي بدلاً من الكمية الطبيعية. ويحدث غالبًا حالة من الالتصاق أو الانكسار في كروموسوم آخر يجعله يحمل 13 أو 14 أو 15 كروموسومًا. يمكن أن يكون كروموسوم 21 مكسورًا بدون حدوث أي عرض لمتلازمة داون، وذلك بسبب الكمية الصحيحة من المادة الوراثية التي تم استلامها. يشكل هذا النوع حوالي 4٪ من الحالات، حيث يحدث تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها، مما يمكن أن يؤدي إلى وجود خطأ في تكرار الزوج من الكروموسومات.

ثالثا: النوع الخليط:

يعتقد بعض الباحثون والعلماء في الفترة الأخيرة أن الأم هي المصدر الرئيسي للمادة الوراثية الزائدة، ولكن الأب أيضًا يمكن أن يكون المصدر الرئيسي والسبب يتعلق بتبادل الكروموسومات الزوجية، حيث تعد هذه الحالة نادرة وتحدث في حالات مرضى متلازمة داون، ويمكن أن يختلف عدد الكروموسومات في بعض الخلايا بين 46 و47 نتيجة انقسام البويضة المخصبة.

تشخيص متلازمة داون

في الوقت الحالي، يستطيع الأطباء تشخيص حالة الجنين خلال مرحلة تكوينه داخل الرحم، وهذا يجعل الأم جاهزة لاستقبال طفلها، خاصةً إذا كان يعاني من متلازمة داون.

• الفحوصات الطبية: يتم إجراء فحوصات طبية للأجنة باستخدام الدم والموجات فوق الصوتية، ويتم تحديد طبيعة الجنين من خلالها.
• إذا كان هناك كمية زائدة من السوائل وظهور بعض العلامات الطبية الأخرى، فهذا يشير إلى وجود مشاكل وراثية تتسبب في ولادة طفل مصاب بمرض أو متلازمة مثل متلازمة داون.
• فحص المشيمة: يمكن تشخيص متلازمة داون خلال فترة الحمل من خلال أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم من خلال المشيمة، وبعد الفحص الدقيق يتم تحديد حالة الجنين.

اعمار متلازمة داون

• يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون العيش لفترات طويلة تصل إلى أعمار متقدمة، وهناك بعض الحالات التي يمكن أن تصل إلى سن الستين والسبعين.
• وجود مرض معقد في القلب يصعب علاجه وعيوب خلقية شديدة في المسالك البولية أو الجهاز الهضمي قد تستدعي جراحات وعلاجات، هذان العاملان قد يكونا سببًا في اختصار عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، في حين يكون عمر الأطفال الذين لا يعانون من ذلك طبيعيًا مثل الأطفال الأصحاء.

أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

يمكن للمرأة معرفة ما إذا كان طفلها مصابًا بمتلازمة داون عن طريق إجراء بعض الفحوصات قبل الولادة، حيث تعد هذه الفحوصات دليلًا على كشف مدى إعاقة الجنين. يقوم الطبيب بإجراء بعض التحاليل للتأكد من سلامة الجنين. وتعتبر المرأة الحامل التي تتجاوز عمر 35 عامًا عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة أعلى، ولذلك قد يطلب الطبيب بعض الفحوصات التي تنقسم إلى جزئين.

اولا: يتم اختبار مدى تجمع السائل خلف رقبة الجنين عن طريق التصوير بالأمواج فوق الصوتية، وزيادة نسبة هذا السائل يعد دليلاً على وجود حالة منغولية للجنين.

ثانيا: الاختبارات التشخيصية: تؤكد هذه الاختبارات وجود المرض بنسبة 99٪، وتتضمن اختبار بزل السائل الأمينوسي وخزعة الزغابات المشيمية، وأخذ عينة من دم الحبل السري للجنين لمعرفة ما إذا كان الطفل منغوليًا أم لا.

فهناك بعض العلامات التي تظهر الطفل المصاب بمتلازمة داون منها:-

• لاحظ وجود ارتخاء في المفاصل وقصر في الرقبة.
• تضخم الأسنان وتجويف الفم.
• وجود تضخم باللسان.
• وجود طية واحدة في الكف.
• وجود تسطح في جسر الأنف.
• تعرجات البصمة في اليد.
• وجود مسافة كبيرة بين أصبع القدم.
• قصر القامة بشكل غير طبيعي.
• قصر في الذقن.
• ظهور بقع بيضاء في قزح العين.
• ظهور بروز في الجبهة بأعلي الرأس.
• عدم الأستجابة وبطئ في النطق.
• وجود تخلف عقلي.
• تأخر المهارات الحركية.
• يمكن أن تؤدي المشاكل في الأذن الوسطى إلى فقدان السمع.

هل متلازمة داون وراثية

• أفاد الأطباء بأن متلازمة داون تنجم عن خلل في الكروموسومات، وبالتالي فهي تصبح مرضًا وراثيًا، وتتسبب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.
• بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الطفل من بعض الأمراض الخلقية التي قد تكون متعلقة بالقلب، ولذلك يتعين على الطفل الخضوع لفحوصات طبية شاملة بعد الولادة لتشخيص حالته بدقة.

علاج متلازمة داون 

ظهرت في الفترة الأخيرة العديد من الطرق للقيام ببرامج علاجية لمرضى متلازمة داون، حيث يتم اكتشاف علاجات للمرضى عن طريق برامج علاجية تهدف إلى رعاية أفراد متلازمة داون في مجالات متعددة، بما في ذلك الرعاية الصحية والنفسية والجسدية، وتطوير المهارات والقدرات. وتهدف هذه البرامج العلاجية إلى رعاية الأطفال المصابين بالمتلازمة ومعالجة المشاكل الصحية والصعوبات التعليمية ومواجهة التحديات الحياتية وتقديم برامج تدخل مبكر. وتتضمن برامج العلاجات الطبية والعقاقير العلاجية والتدخلات الجراحية ومهارات الاحتياجات اليومية والعلاج الطبيعي وعلاج اللغة والنطق وعلاج المشاكل النفسية والاجتماعية.

• يمكن للآباء جعل أطفالهم طبيعيين مثل أقرانهم، من خلال دمجهم في المجتمع وتعليمهم السلوكيات الصحيحة والتوجيه الصحيح منذ الصغر.
• يجب على الوالدين الاستمرار في إجراء الفحوصات الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة داون، وذلك للحد من المضاعفات التي قد تنجم عن المرض.
• إلى جانب ذلك، ينبغي إرشاد الشخص المصاب بالاضطرابات النفسية وتعديل سلوكه، حيث سيتمكن بذلك من تحسين حالته وأن يكون شخصًا طبيعيًا متكيفًا مع المجتمع.

أسئلة شائعة