ما هي متلازمة دي جورج وعلاجها
متلازمة دي جورج هي إحدى المتلازمات التي يمكن أن تظهر منذ الولادة وتستمر طوال الحياة، وتتضمن العديد من المشكلات مثل عيوب القلب وصعوبات التعلم. تحدث هذه المشكلة بسبب خلل في جينات الشخص، وتحديدًا حذف جزء من الجينات الذي يسمى 22q11. وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة بفترة قصيرة من خلال فحص الدم والتأكد من المشكلة الوراثية.
يختلف تأثير متلازمة داون على الأفراد المصابين بها من شخص لآخر، ومن الصعب التنبؤ بخطورة الحالة، إذ يواجه معظم الأطفال المصابين بها صعوبة في الوصول إلى سن الرشد، ويعانون من بعض المتاعب مثل زيادة مشكلات القلب وصعوبة التحدث بصورة صحيحة، بالإضافة إلى مشاكل عقلية وسلوكية مستمرة تؤثر على حياتهم اليومية.
ما هي أعراض متلازمة دي جورج
تشير العديد من الأعراض العامة إلى إصابة الشخص بمتلازمة دي جورج، ومن بين هذه الأعراض:
- تواجه مشاكل في تعلم المشي أو الكلام
- الصعوبات التعليمية مع اضطرابات نقص الانتباه وفرط النشاط
- ظهور سمات توحد.
- يُسبب وجود مشكلات في النطق والسمع وقد يصل الأمر إلى فقدان السمع بشكل مؤقت، وذلك نتيجة التهابات الأذن المستمرة
- البطء في الكلام.
- توجد مشكلات في الغذاء بسبب وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة
- الإصابة بالشفة المشقوقة.
- إعادة الطعام عبر الأنف.
- يعاني غالبية الأطفال المصابين من مشكلات وعيوب خلقية في القلب بدءًا من الولادة، مما يؤدي إلى حدوث مشكلات في القلب
- قد يؤدي اضطراب الهرمونات ومنها افراز الغدة الدرقية بكمية قليلة إلى تعرض الشخص للاهتزاز والنوبات
- يزيد من خطر الإصابة بالعدوى المتكررة في حالات التهاب الأذن
- توجد العديد من المشاكل المرتبطة بالعظام والعضلات، مثل آلام الساق، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري المعروف باسم الجنف، إضافة إلى التهاب المفاصل الروماتويدي
- قصر القامة.
- يتعرض العديد من الأشخاص لمشاكل صحية عقلية مثل الفصام واضطرابات القلق
اعراض اقل شيوعًا متلازمة دي جورج
- النفخة القلبية.
- تغير في لون الجلد.
- فجوة في سقف الفم.
- تكرار الإصابة بالعدوى.
- تأخر في النمو.
- يعاني الطفل من صعوبة في الرضاعة وعدم اكتساب الوزن بشكل طبيعي
- وجود مشكلات في الجهاز الهضمي.
- مشكلات في التنفس.
- التأخر في التعلم ومواجهة مشكلات السلوك وتأخر تطور الكلام وضعف العضلات هي بعض الأمور التي يمكن مواجهتها
- خلل في جهاز الغدد الصماء.
- نقص كالسيوم الدم.
- تشمل ملاحظات معينة على الوجه مثل عدم اكتمال نمو منطقة الذقن، واتساع العينين، وضيق الشفة العليا، وانخفاض الأذنين
ما هي أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج
يعود السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة دي جورج إلى خلل جيني وحذف للكروموسوم رقم 22، الذي يتسبب في العديد من المشكلات، بما في ذلك ضعف نمو جميع أجهزة الجسم. وفي كل تسعة من كل عشر حالات مصابة بهذه المتلازمة، يعاني المصاب من فقد جزء من البويضة أو الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى الحمل، ولكن يحدث هذا الأمر بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، ولذلك لا يوجد تاريخ وراثي يسبب الإصابة بمتلازمة دي جورج، وخطر إصابة الأطفال الآخرين بها ضئيل للغاية.
مضاعفات متلازمة دي جورج
تسبب حذف الكروموسوم 22q11 العديد من المضاعفات الصحية، بما في ذلك ما يلي:
- عيوب القلب: تحدث عيوب القلب نتيجة حدوث نقص في إمدادات الدم المحمل بالأكسجين، مما يؤدي إلى وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية
- قصور الدريقات: تتسبب متلازمة دي جورج في إنتاج غدد جارات الدرقية ذات اللون الأصفر الزاهي، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وزيادة نسبة الفوسفور في الدم
- الضعف في الغدة الصعترية يؤدي إلى خلل في أداء جهاز المناعة، مما يزيد فرص الإصابة بالالتهابات بشكل متكرر
- الحنك المشقوق: وهذا يؤدي إلى مواجهة العديد من الصعوبات في البلع والكلام
- ينجم حدوث العديد من المشكلات النفسية والسلوكية عن عدم إكتمال نمو الدماغ ووظيفته، بالإضافة إلى مواجهة مشاكل اجتماعية عديدة
- قد يحدث اضطرابات مثل نقص الانتباه وفرط النشاط)
- الاكتئاب وظهور سمات التوحد.
- اضطرابات القلق والصحة العقلية.
- اضطرابات جهاز المناعي.
- ضعف في وظائف الكلى.
كيف يمكن تشخيص متلازمة دي جورج
يتم تشخيص المتلازمة بشكل أساسي عن طريق إجراء اختبار دم للكشف عن وجود كروموسوم 22، بالإضافة إلى ملاحظة الأعراض والمشاكل العقلية التي تظهر على الطفل المصاب، وكذلك مراقبة عيوب القلب التي تعد الأعراض الرئيسية، ويعتبر الاختبار المعملي هو الأساس لتحديد وجود حذف الجين 22q11 أم لا.
يقوم الطبيب بإجراء العديد من الفحوصات الدموية للكشف عن مستويات منخفضة من الكالسيوم، ويستخدم التصوير بالأشعة السينية والمقطعية للتعرف على عيوب القلب وأعضاء الجسم الأخرى، ويقوم أيضًا بالكشف البدني على الأذنين والعينين والمفاصل للكشف عن التشوهات.
علاج متلازمة دي جورج
لا يزال لا يوجد علاج دائم لمتلازمة دي جورج، ولكن يتم مراقبة الأطفال والبالغين عن كثب وتحديد العلاج المناسب، وتشمل خطة العلاج الآتي:
- يتضمن الفحص الطبي فحص السمع وتحليل الدم والمسح الضوئي للقلب وقياس الوزن والطول
- يتم إجراء تقييم لقدرات الأطفال على التعلم والنمو قبل بدء الدراسة
- المساعدة في علاج مشكلات النطق.
- يستخدم العلاج الطبيعي لتقوية الجسم وحل المشاكل المتعلقة بالحركة
- يتم علاج مشاكل القدم والساق ومتابعتها مع أخصائي العظام، وقد يتم استخدام الأجهزة التعويضية في بعض الأحيان
- تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- أنابيب الأذن لتحسين السمع.
- ينصح باستخدام مكملات فيتامين د بالإضافة إلى مكملات الكالسيوم لعلاج قصور الدريقات
- يُنصح بمتابعة المريض مع طبيب نفسي متخصص لعلاج الحالات التي تعاني من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وسمات التوحد والاكتئاب.
- يستخدم الجراحون الجراحة لعلاج مشاكل القلب والإصابات الناتجة عن الحنك المشقوق
كيفية الوقاية من متلازمة دي جورج
إذا كنتِ تخططين للحمل أو كان لديكِ تاريخ عائلي لمتلازمة داون أو كان هناك طفل في عائلتكِ مصاب بها، ينصح بإجراء اختبارات جينية لتقييم المخاطر، وتشمل هذه الاختبارات:
- يُجرى فحص الدم للتحقق مما إذا كان أحد الزوجين يعاني من هذه المتلازمة أم لا
- يتضمن إجراء اختبارات خلال الحمل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السل
- يتم تشخيص المشاكل الجينية والوراثية قبل زرع الأجنة في الرحم عند استخدام وسائل الإخصاب المساعدة، ويتم ذلك عن طريق التشخيص الجيني.
