ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

يتم استخدام الفحص الجيني (فحص الحامض النووي) لتحديد السلالات والتشخيص الجيني لقابلية الإصابة ببعض الأمراض الوراثية. يقوم الفحص بتحديد بعض المستقبلات لتحديد التحورات والأنماط الجينية والظاهرية المرتبطة بالاعتلالات الوراثية لبعض الأسباب الطبية. وهناك العديد من الطرق المتاحة لإجراء هذه الفحوصات الجينية وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

فحص الجينات لحديثي الولادة newborn screening

يستخدم هذا الفحص بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.

الفحص التشخيصي diagnostic testing

يستخدم الاختبار التشخيصي (diagnostic testing) لتحديد أو استبعاد وجود حالة جينية أو كروموسومية بشكل محدد.

الاختبار الناقل Carrir testing

يستخدم اختبار الناقل Carrir testing لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتحية، والتي تؤدي إلى الاضطراب الوراثي عند الجنين في حال تواجدها في كلا الوالدين. يقدم هذا الاختبار معلومات كافية لتحديد إمكانية إصابة الطفل بالاضطراب الوراثي عند اختبار كلا الوالدين.

اختبار ما قبل الزرع preimplantation testing

يشير هذا الاختيار إلى اختبار الجينات ما قبل الزرع، ويستخدم للكشف عن مدى التغيرات الجينية في الأجنة، وذلك باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب.

اختبار ما قبل الولادة prenatal testing

يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين، أو لمعرفة العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.

الاختبار الاستباقي

يتم استخدام الاختبار الاستباقي للكشف عن الطفرات الجينية التي ترتبط ببعض الحالات المرضية والاضطرابات الصحية، والتي يمكن أن تؤدي إلى ظهور بعض الأمراض مثل السرطان في وقت لاحق. ينصح الأطباء بإجراء هذا الفحص في حالة وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، حيث يمكن الاستفادة من التوجيهات الوقائية لتقليل خطر الإصابة بالمرض وتأخير ظهوره قدر الإمكان.

اختبار الطب الشرعي

يتضمن اختبار الطب الشرعي في القائمة المهمة للفحوصات، لتحديد تسلسل الحمض النووي وتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، ويستخدم هذا الاختبار لتحديد المتهمين والضحايا في جرائم مختلفة.

فحص الاعتلالات الجينية بتقنية سنجر

في سياق الحديث عن فحوصات تحديد الخلل الجيني، سنوضح في هذه الفقرة ما هو فحص الاعتلالات الجينية باستخدام تقنية سنجر:

• تُعد تقنيات سنجر التي طورها العالم فريدريك سنجر في عام 1977، طرقًا حديثة لكشف الاعتلالات الجينية في الحمض النووي (DNA) بدقة، ولكن بإنتاجية محدودة.
• تستخدم هذه التقنية لاكتشاف الخلل في الجينات، لأن وجود نسبة ضئيلة من الشذوذ في الـ DNA يعتبر عاملاً أساسيًا في الإصابة بالأمراض الوراثية.
• بالإضافة إلى اكتشاف الخلل في الجينات الصغيرة والتأكد من وجود الشذوذ من خلال تقنية التسلسل الجيني الجديدة.
• يتم إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب من قِبل الدكتور علي الحلاني، أخصائي الجينات ذو الخبرة الطويلة في هذا المجال لأكثر من خمسة عشر عامًا.
• يُعد التشخيص الجيني قبل الإرجاع (PGD) من الإجراءات الخاصة، ويعتبر الدكتور الحلاني أول باحث يشخص عدة أمراض في خلية واحدة.
• يُعَدُّ هذا الباحث الوحيد الذي يقوم بتقنية PGD للبحث عن خلل جيني واحد مع توافق الخلايا البيضاء البشرية وأول من يحقق هذا الأمر في خلايا واحدة.

فحص الخلل الجيني

يشرح النقاط التالية بعض المعلومات حول فحص الخلل الجيني والتي تتضمن ما يلي:

• يُعرف فحص الخلل الجيني على أنه الطريقة التي يستخدمها الأزواج لتحديد احتمالية إصابتهم ببعض الأمراض الوراثية.
• يوجد نوع من الفحص الجيني يسمى اختبار النسل، ويستخدم لتقييم جودة الإنجاب، كما يستخدم الفحص الجيني في علم البيئة التجميعي.
• يستخدم الفحص الجيني لتحديد الأبوين البيولوجي ومعرفة نقاط القوة والضعف في أنواع الكائنات الحية المختلفة.
• يمكن استخدام الوراثة لتحديد العلاقات البيولوجية بين الأفراد ودراسة الكروموسومات والجينات.
• يضم الفحص الجيني، بشكلٍ أكبر، الفحوص البيوكيميائية، ويشمل مجموعةً أوسعًا من التحاليل.
• يستخدم لتحديد وجود الأمراض الجينية، ويمكن التنبؤ بالأمراض الجينية من خلال تحديد التحورات الجينية أو الطفرات المرتبطة بتطور تلك الأمراض.
• زادت أنواع الفحوصات الجينية بشكل كبير خلال السنوات الماضية بسبب التركيز الكبير على هذا المجال وتطوره من قبل العديد من المتخصصين.
• كانت الفحوصات الجينية في الماضي تستخدم للكشف عن الأعطال في الكروموسومات والطفرات الجينية التي تؤدي إلى الأمراض الوراثية النادرة.
• ومع ذلك، تطورت هذه الفحوصات في الوقت الحالي لتشمل تحليل عدة جينات، من أجل تحديد خطر الإصابة بالأمراض الأكثر شيوعا، مثل أمراض القلب والسرطانات والاعتلالات الأخرى.

كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟

يتم إجراء عملية الفحص الجيني بعد اتباع سلسلة من الخطوات التي تتضمن ما يلي:

• يقوم الطبيب بأخذ بعض العينات من المريض التي تتمثل في الآتي:
  • عينة من الدم.
  • عينة من الشعر.
  • عينة من الجلد.
  • عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين داخل الرحم.
  • بعض الأنسجة الأخرى.

• ثم يقوم الطبيب بإرسال العينة إلى المختبر، ويقوم الفنيون وبالبحث عن التغيرات المحددة في العديد من الجوانب الآتية:
  • الحمض النووي.
  • الكروموسومات.
  • البروتينات.
• يتم بعد ذلك إبلاغ الطبيب بنتائج الفحص التي تظهر الاضطراب المشتبه به.