علامات متلازمة داون المبكرة
متلازمة داون هي حالة طبية وراثية معروفة، والتي تحدث نتيجة لخلل في الانقسام الخلوي أو زيادة في عدد الكروموسومات في الخلية، والتي تتسبب في خلل كبير في الوظائف الجسدية والعقلية.
متلازمة داون :
يسبب الاضطراب الواضح في المخ والجهاز العصبي، الذي يؤدي بدوره إلى تقصير القدرات المعرفية والإدراكية، وتصاحب هذا الاضطراب عادة تشوه خلقي وخللا في النواحي التشريحية والفسيولوجية، وتعتبر نسبة انتشارها في العالم كبيرة إلى حد ما.
لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم؟
يعود تسمية متلازمة داون بهذا الاسم إلى العالم البريطاني جون لاندون داون الذي نجح في وصفها وتشخيصها بدقة عام 1866م، حيث لاحظ أن الأطفال المعاقين الذين يتولى الإشراف على حالاتهم يحملون تقريبًا نفس الملامح الشكلية تقريبًا.
كانوا يعانون من ما يسمى حالياً بمتلازمة داون، ويتميزون بوجود فتحة في شكل عيونهم تشبه فتحة عيون أبناء منغوليا (العرق الأصفر)، ولهذا أطلق عليهم حينذاك اسم الأطفال المنغوليين، ولم يكن معروفًا حينذاك سبب هذا المرض.
ظلت هذه الكلمة تستخدم لوصف هذا المرض حتى تم اكتشاف الأسباب الحقيقية وتبين أنه ينجم عن خلل جيني وأنه لا علاقة له بجمهورية منغوليا، وبعد ذلك تم تغيير الاسم ليصبح “متلازمة داون.
من هم الأشخاص الأكثر عرضة لهذا المرض من غيرهم؟
لا توجد أمراض محددة تسبب هذا المرض، فهو ينشأ نتيجة خلل في انقسام الخلايا خلال تكوين الجنين، وبالتالي فإن أي زوجين صحيين تمامًا ولا يحملان المرض يمكنهما إنجاب طفل يعاني من هذه المتلازمة.
لا يتعلق ارتباطًا بسن الأم، حيث لوحظ أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وُلدوا لأمهات لا يتجاوز عمرهن الخامسة والثلاثين، كما لوحظ أن وُلد طفل يحمل متلازمة داون يزيد فرص ولادة طفل آخر يحمل نفس المتلازمة.
ماهي أنواع متلازمة داون؟
متلازمة داون لها ثلاث من الأنواع، وهم كالتالي:
الثلث الحادي والعشرين:
في حالة تكرار كروموزوم رقم 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين في كل خلية، يتم زيادة عدد الكروموزومات إلى 47 بدلاً من 46، وهذه الحالة هي الأكثر شيوعًا حيث تشكل نسبة 95٪ من الحالات المصابة مقارنة بالحالتين الأخيرتين.
الانتقال الكروموسوم:
حيث ينفصل النوع الفسيفسائي: يشكل واحد في المائة من حالات متلازمة داون نوعًا يحتوي على نسبة طبيعية من الكروموسومات والتي تصل إلى 46، ونوعًا آخر يحتوي على 47 كروموسومًا في جسم المريض.
النوع الفسيفساء :
يعاني واحد بالمائة من الحالات المصابة بهذه المتلازمة من النوع الفسيفسائي، في هذه الحالة يحتوي جسم المريض على 46 كروموسومًا في بعض الخلايا وعلى 47 كروموسومًا في البعض الآخر، وبالتالي يوجد اختلاف في أعداد الكروموسومات في الخلايا.
توضيح تفصيلي عن متلازمة داون:
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الخلايا، وكل خلية تحتوي على نواة تقع في مركز الخلية وتحتفظ بالجينات وتخزنها، وهذه الجينات تحمل الشفرة الوراثية الخاصة بكل الصفات الوراثية التي تتجمع في وحدات تسمى الصبغات أو الكروموسومات.
عادةً ما يرث الجنين صفاته الوراثية بكميات متساوية من الأب والأم؛ فخلاياه تحتوي على 46 كروموسومًا يحصل عليها نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم، ولكن في حالات متلازمة داون يحدث خللاً في الانقسامات.
وبسبب خلل في الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية، يحدث اضطراب في الشفرة الوراثية وتداخل وارتباك في المعلومات الوراثية، وتترجم جميع هذه العواقب إلى المظاهر والصفات التي تعرف بها متلازمة داون.
ما هي أعراض الإصابة بهذه المتلازمة؟
تتضمن الأعراض الرئيسية لهذا المرض الارتخاء في العضلات والمفاصل، وميل في العين ووجود بعض الزوائد الجلدية على طرف العين، ووجود بقع بيضاء في قزحية العين، وصغر حجم الرأس، وصغر الذقن وتسطح الأنف، بالإضافة إلى قصر ملحوظ في العنق والقامة.
يشمل تشخيص هذا المرض، تضخم وبروز الأسنان، ووجود خلل في الغدة الدرقية، ووجود مظاهر كثيرة للتخلف العقلي وتأخر النطق وصعوبته وعدم القدرة على الاستيعاب وتأخر الاستجابة، وتأخر عام في المهارات والقدرات الحركية والإدراكية بشكل عام.
أهم المشاكل الصحية التي تصاحب هذه المتلازمة:
يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون عرضة للكثير من الأمراض والمشكلات أكثر من غيره، مثل زيادة الوزن وضعف العضلات وضعف السمع وحدوث مشاكل بالغدة الدرقية، كما يكون أكثر عرضة من غيره للإصابة باللوكيميا وسرطان الخصية وضعف المناعة والزهايمر .
المراجع :
