علامات متلازمة داون اطفال وعلاجها

ما هي متلازمة داون اطفال

متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي داخل خلايا الجسم، والتي يمكن أن تسبب إعاقة عقلية واضطرابات جسدية مختلفة، وينصح بمتابعة المريض بشكل دائم لأنهم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض المختلفة، ويحتاجون إلى جو مناسب في الأسرة والعمل.

أنواع متلازمة داون أطفال

يوجد لمتلازمو دوان ثلاث أنواع وهم:

الانتقال الكروموسومي

تتميز هذه الإصابة بفصل الكروموسوم رقم 21 والالتصاق به بأي كروموسوم آخر، ويبلغ معدل الإصابة بمتلازمة داون الناجمة عن هذا النوع حوالي 4% من إجمالي حالات متلازمة داون.

التثلث الحادي والعشرين

يمكن أن يتم تكرار كروموسوم 21 ثلاث مرات في الخلايا الجسدية، بينما يكون المعدل الطبيعي مرتين، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46، وتشكل 95% من حالات متلازمة داون.

النوع الفسيفسائي

تشكل حالات الداون في 1% من الحالات المصابة، وتنقسم إلى نوعين من الخلايا داخل جسم الشخص المصاب، حيث يحتوي بعضها على نسبة كروموسومات طبيعية قد تصل إلى 46، ويحتوي البعض الآخر على 47 كروموسومًا.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

يتألف جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية تحتوي على نواة تحتوي على الجينات والتي تحوي على رموز تحدد بعض الخصائص الوراثية، وتتجمع هذه الجينات في شكل قضيبي يسمى الكروموسومات. وعادةً ما يرث الأطفال بعض المعلومات الوراثية من الأبوين، حيث يحصلون على مجموعة من 46 كروموسوم، 23 منها يأتي من الأب و23 من الأم.

يصاب الإنسان بمتلازمة داون عندما تبدأ الخلايا في الانقسام بعد عملية الإخصاب للبويضة داخل الرحم، وعندما تحتوي الخلايا على خلل في الكروموسوم رقم 21، فإن ذلك يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون بأي من أنواعها التي ذكرناها سابقاً.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

قد يظهر على الشخص المصاب العديد من الأعراض منها الجسدية والعقلية:

الأعراض الجسدية

• قد يظهر انحراف طفيف في شق العين مع ظهور جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
• ظهرت بقع بيضاء في القزحية.
• صغر حجم منطقة الأنف بشكل غير طبيعي.
• وجود طية واحدة بداخل راحة الكف.
• يمكن أن يحدث بروز في شكل الأسنان بسبب تضخم الأسنان مع انخفاض حجم الفم.
• حجم الرأس صغير.
• راتخاء في مفاصل الجسم.
• صغر طول العنق.
• قصر في القامة.
• ضعف ملحوظ في حاسة السمع.
• يوجد مسافة كبيرة بين الإصبع الكبير والإصبع التالي في القدم.
• حدوث اضطراب في الغدة الدرقية.
• ضعف في الجهاز المناعي.
• يمكن أن يؤدي التعرض لعدة مشاكل صحية، مثل الزهايمر وسرطان الخصية واللوكيميا، إلى عدم استقرار التوازن الكيميائي في الجسم بسبب اضطراب التوازن في الهرمونات والمعادن والإنزيمات.

الأعراض العقلية

• بطء في الاستيعاب والاستجابة.
• تأخر ملحوظ في النطق.
• يظهر التخلف العقلي بدرجات متفاوتة وفقًا لحالة المريض، وتتنوع هذه الدرجات بين الشديد والتام والمعتدل والمتوسط، علمًا بأن معدل الذكاء للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أعلى نسبيًا من غيرهم من المرضى.

أعراض متلازمة داون الصحية

ترافق الإصابة بمتلازمة داوون المعاناة من بعض المشاكل الصحية:

• تعاني نصف المصابين بالمتلازمة من مشاكل في النظر، علمًا بأن المشاكل النظرية تسبب الكثير من المعاناة.
• وجود مشاكل في القلب هو مصدر الألم، ويشير الدراسات البحثية إلى أن حوالي 50% من المصابين بالمتلازمة يشعرون بألم في القلب.
• يمكن أن يعاني الشخص من مشاكل السمع في كلتا الأذنين أو في أذن واحدة.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

على الرغم من إمكانية الكشف عن وجود متلازمة داون في الجنين، إلا أنه لا تظهر أي أعراض أو علامات على الأم في حالة إصابة الجنين بهذه المتلازمة، ويتم الكشف عنها من خلال الفحوصات الطبية التي تجريها الأم خلال فترة الحمل، وتتمثل هذه الفحوصات فيما يلي:

تشخيص متلازمة داون

ندرج في النقاط التالية أهم طرق تشخيص متلازمة داوون:

• فحوصات الجزء الأول من الحمل: تتمثل الفحوصات التي تتعرض لها الأم في الثلث الأول من الحمل في الفحوصات التالية:
  • فحص الموجات الفوق صوتية.
  • فحص الدم.
  • على الرغم من صحة هذه الفحوصات في كثير من الأحيان، فإنها تحتوي على نسبة من الخطأ، ويمكن التأكد من ذلك من خلال إجراء فحص السائل الأمنيوسي بعد مرور الأم بالأسبوع الخامس عشر.
• فحوصات الجزء الثاني من الحمل: تساعد الفحوصات التالية في معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من بعض المشاكل في الحبل الشوكي أو في الدماغ، وهي تتمثل في التالي:
  • فحص الصورة الرباعية.
  • فحص الموجات الفوق صوتية.
  • يتم اكتساب التجارب الحركية في الأسبوع الخامس من الحمل، ويمكن حدوثها أيضًا في الأسابيع اللاحقة حتى الأسبوع العشرين.
• فحوصات الكشف عن متلازمة داوون: تساعد الفحوصات التالية للتأكد من إصابة الجنين بالمتلازمة أم لا:
  • أخذ عينات من الخلايا المشيمة: على الرغم من خطورة هذا الفحص على الجنين إلا أنه مهم جدًا للتأكد من ما إذا كان يعاني من متلازمة داوون أو أي نوع من أنواع الأمراض الخطرة التي يمكن أن تظهر عليه بعض الولادة، وذلك لمحاولة علاجها والتخلص منها قبل الولادة بالطرق الطبية المعروفة.
  • أخذ عينة من السائل الأمنيوسي: يجب التنبيه إلى أن هذا الفحص يمكن أن يشكل خطرًا على الجنين، ولكنه يعتبر من الفحوصات الضرورية للتأكد مما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
  • أخذ عينة من دم الأم: يظهر العديد من التفاصيل الخاصة بالأم والجنين على عينة الدم نتيجة اختلاط دم الأم مع دم الجنين، ويشمل ذلك معلومات عن ما إذا كان الجنين مصابًا بأي أمراض أم لا.

كيفية علاج متلازمة داون

في البداية، يتم تشخيص حالة الجنين قبل ولادته بدقة ومتابعتها بعناية، ويتم إجراء بعض الاختبارات لتحديد وجود أو عدم وجود إصابة. ومع ذلك، لا يوجد علاج طبي لمتلازمة داون حتى الآن، ويكون العلاج الأمثل هو تأهيل الأبوين نفسيًا في البداية، وبعد ذلك الطفل.

فمن الضروري تقبله كفرد أساسي من أفراد العائلة، والتعامل معه، ويجب أن يتوفر له الرعاية الكملة، والمتابعة الدورية مع طبيب مختص لحالته، لكي يقيم حالته الصحية، ويتمكن من تقديم العلاج المناسب له، وبالأخص عند إصابته ببعض الأمراض العصبية، التي تصاحب متلازمة داون.

من المهم أيضًا تسجيل مريض متلازمة داون في بعض المراكز الخاصة بتأهيلهم وتطوير مهاراتهم، وتوفير العلاج والتعليم المناسبين لهم، لكي يتمكنوا من التعايش بشكل جيد.

عوامل الخطر في الإصابة بمتلازمة داون

توجد العديد من عوامل الخطر التي تزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل، وتتضمن ذلك الآتي:

• العامل الجيني: تزيد فرصة الإصابة بمتلازمة داون إذا كان لدى الأب أو الأم جينات المتلازمة، كما تزيد فرصة الإصابة بالمتلازمة إذا كان لدى الأهل طفل مصاب بالمتلازمة.
• التقدم في العمر: يؤثر التقدم في العمر على عدد مرات انقسام البويضة في الرحم، مما يزيد من فرص إصابة الجنين بالخلل الصحي، مثل متلازمة داون.
• زيادة حالات الإنجاب: زيادة عدد الحملات لدى الأم الواحدة يمكن أن تؤثر سلبًا على الرحم وتزيد من فرص إصابة الجنين بالأمراض.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

أكد العلماء أن متلازمة داون يمكن اكتشافها خلال فترة الحمل، وذلك بإجراء الأم لفحوصات مختلفة في الفترة الممتدة بين الأسبوع 10 والأسبوع 13 من الحمل.

مضاعفات متلازمة داون

في حالة الإصابة بمتلازمة داوون، تزيد فرصة الإصابة بالمشاكل الصحبية التالية:

• المعاناة من البدانة.
• المعاناة من النوبات الصرع.
• الإصابة باضطرابات الجهاز الهضمي.
• الإصابة بعدة مشاكل في التنفس، مثل انقطاع النفس أثناء النوم.
• المعاناة من اضطرابات الغدة الدرقية.
• الإصابة بالخرف المبكر في بعض الأحيان.
• الإصابة ببعض مشاكل قلبية.
• تعاني من فقر الدم الأبيض في فترة الطفولة.
• الإصابة ببعض المشاكل في السمع.
• المعاناة من بعض المشاكل في البصر.

طرق الوقاية من مضاعفات متلازمة داون

يجب اتباع الإرشادات التالية للتخفيف من مضاعفات متلازمة داون وحماية الطفل منها:

• يتطلب الحفاظ على الصحة الجسدية اتباع نظام غذائي خاص.
• يتم استخدام المضادات الحيوية الموضعية لعلاج الأمراض الجلدية المختلفة.
• في حالة تعرض الشخص لتشوهات خلقية، يمكن اللجوء إلى إجراء بعض العمليات الجراحية في وقت مبكر.
• الاهتمام بكافة قواعد النظافة العامة.
• في حالة تعرضه لنوبات الصرع يجب تناول الأدوية الخاصة لتخفيف أعراض النوبة.
• من المهم الاهتمام بأخذ التطعيمات الدورية في أوقاتها، خاصةً في حالة المعاناة من بكتيريا التهاب الجهاز التنفسي، والأمراض التنفسية والأمراض القلبية.
• في حالة الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى أو التهاب الجهاز التنفسي، يجب الذهاب للطبيب وتناول العلاجات الطبية المناسبة على الفور.
• في حالة الإصابة بتشوهات في القلب، يجب الاهتمام بتناول المضادات الحيوية الوقائية لحماية الطفل من الإصابة بالتهاب شغاف القلب البكتيري.
• إذا كان الطفل يعاني من خمول الغدة الدرقية، يرجى التأكد من إعطائه هرمون الغدة الدرقية.

أسئلة شائعة